DEFB1 polymorphisms are involved in susceptibility to human papillomavirus infection in Brazilian gynaecological patients

The human beta defensin 1 (hBD-1) antimicrobial peptide is a member of the innate immune system known to act in the first line of defence against microorganisms, including viruses such as human papillomavirus (HPV). In this study, five functional polymorphisms (namely g-52G>A, g-44C>G and g-20G>A in the 5’UTR and c.*5G>A and c.*87A>G in the 3’UTR) in the DEFB1 gene encoding for hBD-1 were analysed to investigate the possible involvement of these genetic variants in susceptibility to HPV infection and in the development of HPV-associated lesions in a population of Brazilian women. The DEFB1 g-52G>A and c.*5G>A single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and the GCAAA haplotype showed associations with HPV-negative status; in particular, the c.*5G>A SNP was significantly associated after multiple test corrections. These findings suggest a possible role for the constitutively expressed beta defensin-1 peptide as a natural defence against HPV in the genital tract mucosa.

HPV em mucosa oral normal? / HPV in the normal oral cavities?

Este estudo buscou verificar a presença do Papiloma Vírus Humano (HPV) em mucosa oral de indivíduos sãos e relacionar com a idade e possíveis meios de transmissões. A amostra foi constituída por 50 indivíduos, que buscaram atendimento espontâneo nas clínicas odontológicas das Faculdades Estadual e Federal de Pernambuco. Inicialmente foi realizada uma entrevista, seguindo-se o exame clínico e a coleta de material da mucosa oral através de citologia esfoliativa convencional (cytobrush). As amostras foram avaliadas de duas formas, microscopicamente quanto aos aspectos morfológicos buscando-se caracteristicas sugestivas da infecção viral (colocitose, disceratose, binucleação), e pelo teste específico de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) com consensus primer). Consoante o sexo a amostra foi constituída por 30 indivíduos do sexo feminino e 20 do masculino. Observando-se a faixa etária houve variação de 6 até 82 anos de idade; dentre os pesquisados 7% das mulheres era fumante, enquanto 45% dos homens etilistas e tabagistas. A amostra estudada apresentou resultado negativo para a presença do vírus HPV, pelo teste de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR), assim como não apresentou nenhuma alteração celular morfológica indicativa do vírus.

The aim of the study was to verify the possible transmission means and to the age. The sample was constituted by 50 individuals, which sought spontaneous assistance in the odontological clinics of the Universidades Estadual e Federal de Pernambuco. It initially was accomplished an interview, after the clinical exam and the material colletion of the oral mucosa through conventional exfoliative cytology (cytobrush). The samples were evaluated by two forms, microscopically regarding the morphologic aspects seeking seggestive characterístics of the viral infection (koilocytosis, disceratoses, binucleation), and by the specific test of Polymarase Chain Reaction (PCR) with consensus primer. Consonant the sex the sample was constituted by 30 individuals of the feminine sex and 20 of the masculine. The variation of the range age was from 6 up to 82 years old; among the searched 7% of the women was smoker, while 45% of the men etilistas and tabagistas. The studied sample introduced negative result for the presence of the HPV, by the Polymerase Chain Reaction (PCR), as well as it did not introduce any morphologic indicative ceccular alteration of vírus.

Bovine papillomavirus type 4 L1 gene transfection in a Drosophila S2 cell expression system: absence of L1 protein expression

The development of a bovine papillomavirus (BPV) vaccine is an outstanding challenge. BPV protein L1 gene transfection in the Drosophila melanogaster S2 cell expression system failed to produce L1 protein notwithstanding correct L1 gene insertion. Severe genetic inbalance in the host cell line, including cytogenetic alterations, may account for the lack of protein expression.

O desenvolvimento de uma vacina para papilomavirus bovino (BPV) consiste em grande desafio. A transfecção do gene codificante da proteína L1 de BPV em sistema de células S2 de Drosophila melanogaster não logrou sucesso, apesar da correta inserção da seqüência gênica em vetor apropriado.Graves alterações genéticas na linhagem celular S2, que incluem aberrações cromossômicas, provavelmente estão relacionadas à ausência da expressão da proteína desejada.

PapillomatosIs in cattle: in situ detection of bovine papillomavirus DNA sequences in reproductive tissues

Bovine papillomatosis is a common viral infection in Brazil that is caused by a bovine papillomavirus(BPV). Dissemination is by direct contact between infected animals, although the investigation of othermodes of transmission is a very important aspect in the management of this condition. BPV DNA sequenceshave been detected in many tissues by using the polymerase chain reaction. In this work, we used in situhybridization to detect BPV DNA sequences in bovine reproductive tissues and cells. The detection ofBPV in these tissues strongly suggests that these sequences could be an important alternative of viraltransmission that could contribute to the widespread incidence of bovine papillomatosis and its complexpathology. Alternatively, the viral sequences could result from cell apoptosis and may therefore not bedirectly involved in the infection.

Viral DNA sequences in peripheral blood and vertical transmission of the virus: a discussion about BPV-1

Neste estudo detectou-se DNA de BPV-1 em: verruga, sangue e plasma de animais afetados por papilomatose. Estes resultados trazem evidências sobre possível localização intracelular do BPV-1 no sangue. Avaliamos um animal afetado por papilomatose e positivo para BPV-1 em amostras de verruga, sangue, placenta e líquido amniótico e que teve sua cria recém-nascida também positiva para BPV-1 no sangue. Estes resultados indicam possível transmissão vertical do BPV-1.

Bovine papillomavirus type 2 in reproductive tract and gametes of slaughtered bovine females

Os vírus do papiloma bovino, descritos como agentes infectantes específicos do epitélio, têm sido associados a diversas formas de câncer em diferentes espécies animais. Dada a intensa disseminação da papilomatose nos rebanhos, a investigação de diferentes formas de transmissão e seus respectivos mecanismos tem exigido especial atenção. No presente estudo, é relatada a detecção de seqüências genômicas do papilomavirus bovino (BPV) em ovócitos e tecidos do trato reprodutivo oriundos de fêmeas abatidas comercialmente, não apresentando papilomatose cutânea. A presença de DNA de BPV-2 em tecidos do trato reprodutivo, lavado uterino, ovócitos e células do cumulus traz evidências de que a infecção viral pode se desenvolver fora do tecido epitelial. Esses achados alertam para a possibilidade de transmissão do BPV através dos procedimentos de transferência de embriões e de fertilização in vitro.

Viral DNA sequences in peripheral blood and vertical transmission of the virus: a discussion about BPV-1

This study has detected BPV-1 DNA sequences in wart, blood and plasma samples collected from animals affected by papillomatosis, suggesting viral presence inside the cell. We sellected an animal in which we could detect BPV-1 DNA sequences in wart, blood, placenta and amniotic liquid samples and her offspring which presented BPV-1 DNA sequences in blood sample collected immediately after birth. These results show a possible vertical transmission of BPV-1.

Neste estudo detectou-se DNA de BPV-1 em: verruga, sangue e plasma de animais afetados por papilomatose. Estes resultados trazem evidências sobre possível localização intracelular do BPV-1 no sangue. Avaliamos um animal afetado por papilomatose e positivo para BPV-1 em amostras de verruga, sangue, placenta e líquido amniótico e que teve sua cria recém-nascida também positiva para BPV-1 no sangue. Estes resultados indicam possível transmissão vertical do BPV-1.

Bovine papillomavirus type 2 in reproductive tract and gametes of slaughtered bovine females

Papillomaviruses are described selectively infecting epithelial tissues and are associated with many forms of cancer in different species. Considering the widespread dissemination of papillomatosis in livestock, interest is being centred on possible forms of viral transmission and respective mechanisms. In the present study, we report the detection of bovine papillomavirus (BPV) DNA sequences in female reproductive tract tissues, fluids and oocytes from slaughtered bovines not afflicted by cutaneous papillomatosis. BPV-2 DNA sequences were found in ovarian and uterine tissues as well as in oocytes, cumulus cells and uterine flushings. The presence of papillomavirus sequences in reproductive organ tissues and fluids shows that viral infection in organisms can be verified in others tissues, not only in epithelial ones. The present findings alert to the possibility of BPV transmission in embryo transfer programs and assisted fertilization procedures.

Os vírus do papiloma bovino, descritos como agentes infectantes específicos do epitélio, têm sido associados a diversas formas de câncer em diferentes espécies animais. Dada a intensa disseminação da papilomatose nos rebanhos, a investigação de diferentes formas de transmissão e seus respectivos mecanismos tem exigido especial atenção. No presente estudo, é relatada a detecção de seqüências genômicas do papilomavirus bovino (BPV) em ovócitos e tecidos do trato reprodutivo oriundos de fêmeas abatidas comercialmente, não apresentando papilomatose cutânea. A presença de DNA de BPV-2 em tecidos do trato reprodutivo, lavado uterino, ovócitos e células do cumulus traz evidências de que a infecção viral pode se desenvolver fora do tecido epitelial. Esses achados alertam para a possibilidade de transmissão do BPV através dos procedimentos de transferência de embriões e de fertilização in vitro.

Análise dos métodos diagnósticos da síndrome do X frágil: proposta do método de hibridizaçäo näo radioativa / Analyze of the methods diagnoses of the syndrome of fragile X: proposal of the method of hybrization non radioactive

A Síndrome do X frágil é uma entidade genética heterogênea com grande variabilidade de características clínicas, inclusive entre os sexos. Outras patologias genética ligadas ao cromossomo X ou Autossômicas apresentam fenótipos similares do paciente FRAX, dificultando o diagnóstico clínico. Desta forma há a necessidade de outros métodos diagnósticos. A análise molecular pelo método de "Southern blot, provou ser a mais efetiva na identificação de afetados (homens ou mulheres) e portadores (homens e mulheres). Os resultados do presente estudo, mostram que somente a análise clínica não é capaz de definir um diagnóstico para a Síndrome do X frágil e que o método de "Southern blot" utilizando uma sonda não radioativa permite obter resultados com a, mesma contabilidade dos diagnósticos obtidos m o uso de sondas radioativas. Além disto, o método de "Southern blot" com uso de sonda não radioativa possui vantagens sobre o método convencional (com sonda radioativa). Dentre estas vantagens estão: segurança, rapidez, flexibilidade e sensibilidade. Utilizando este método foi possível identificar mosaicismo em indivíduos anteriormente identificados como normais por PCR. Portanto, a análise molecular direta por "Southern blot" com o uso de uma sonda não radioativa, provou ser a mais sensível para verificação do padrão molecular do indivíduo. Este dado é importante pois, o mosaicismo pode ser a usa da diferença entre os resultados clínicos e moleculares nestes indivíduos, indicando que o padrão molecular predominante no tecido nervoso do indivíduo normal, deva ser o padrão normal. Entretanto, devido à característica singular da Síndrome do X frágil, um único procedimento diagnóstico pode não ser suficiente para fechar um diagnóstico. Desta forma é proposta uma hierarquização dos procedimentos diagnósticos de forma a aumentar a contabilidade e eficiência do diagnóstico final